| Titre : | Congenital muscular dystrophies in the UK population: Clinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period |
| Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 9 |
| Auteurs : | Sframeli M ; Sarkozy A ; Bertoli M ; Astrea G ; Hudson J ; Scoto M ; Mein R ; Yau M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Fen ANS ; Longman C ; McCullagh G ; Straub V ; Robb S ; Manzur A ; Bushby K ; Muntoni F |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 2020 |
| Pages : | p 793 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | B3GALTN2;COL6A1-A2-A3;Congenital muscular dystrophy;Dystroglycanopathies;GMPPB;ISPD;LAMA2;LMNA;Prevalence;SEPN1; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 28688748  / DOI : 10.1016/j.nmd.2017.06.008
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| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28688748 |
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