| Titre : | Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies |
| Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
| Auteurs : | Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | United States, 2020 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | arthrogryposis;cardiomyopathy;congenital myopathy;skeletal muscle disorders;titin; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 32778822  / DOI : 10.1038/s41436-020-0914-2
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| N° Profil MNM : | 2020081 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32778822 |
| Voir aussi : |
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