Titre : | Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB) |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A, 179, 12 |
Auteurs : | Arvio M ; Maattanen L ; Haanpaa M ; Lahdetie J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2019 |
Pages : | p 2481 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | POMGNT1 gene;MEB;dystroglycanopathia;muscle-eye-brain disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31580529 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61369 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31580529 |