Titre : | Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A |
Auteurs : | Donkervoort S ; Mohassel P ; Laugwitz L ; Zaki MS ; Kamsteeg EJ ; Maroofian R ; Chao KR ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Horber V ; Fock AJM ; McCarty RM ; Jain MS ; Biancavilla V ; McMacken G ; Nalls M ; Voermans NC ; Elbendary HM ; Snyder M ; Cai C ; Lehky TJ ; Stanley V ; Iannaccone ST ; Foley AR ; Lochmuller H ; Gleeson J ; Houlden H ; Haack TB ; Horvath R ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | SYT2;congenital myasthenic syndrome;neuromuscular junction;presynaptic CMS;synaptotagmins; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32776697 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61765 |
N° Profil MNM : | 2020081 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32776697 |