Titre : | Two Japanese LGMDR25 patients with a biallelic recurrent nonsense variant of BVES |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 8 |
Auteurs : | Indrawati LA ; Iida A ; Tanaka Y ; Honma Y ; Mizoguchi K ; Yamaguchi T ; Ikawa M ; Hayashi S ; Noguchi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Pages : | p 674 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | BVES;POPDC1;caveolae;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32684383 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.06.004 |
N° Profil MNM : | 2020072 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32684383 |