Titre : | Paternal gender specificity and mild phenotypes in Charcot-Marie-Tooth type 1A patients with de novo 17p12 rearrangements |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Lee AJ ; Nam DE ; Choi YJ ; Noh SW ; Nam SH ; Lee HJ ; Kim SJ ; Song GJ ; Choi BO ; Chung KW |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease 1A (CMT1A);de novo mutation;gender specificity;hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP); |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32648354 / DOI : 10.1002/mgg3.1380 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32648354 |