| Titre : | Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay |
| Revue : | Human mutation |
| Auteurs : | Dionnet E ; Defour A ; Da Silva N ; Salvi A ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M ; Puppo F ; Gorokhova S |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | United States, 2020 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés: | CALPAIN 3;CAPN3;LGMD2A;LGMDR1;exonic;minigene;missense variant;neuromuscular disease;splicing; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 32668095  / DOI : 10.1002/humu.24083
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| N° Profil MNM : | 2020071 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32668095 |
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