Titre : | Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 7 |
Auteurs : | Sasaki R ; Nakaza M ; Furuta M ; Fujino H ; Kubota T ; Takahashi MP |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 2020 |
Pages : | p 546 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CACNA1S;CLCN1;non-dystrophic myotonia;periodic paralysis;SCN4A;skeletal muscle channelopathies; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32660787 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.06.001 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32660787 |