Titre : | Spinal muscular atrophy and Farber disease due to ASAH1 variants: A case report |
Revue : | American journal of medical genetics. Part A |
Auteurs : | Lee BH ; Mongiovi P ; Levade T ; Marston B ; Mountain J ; Ciafaloni E |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Langues: | Anglais |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32627310 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61764 |
N° Profil MNM : | 2020071 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32627310 |