Titre : | Pyrostigmine therapy in a patient with VAMP1-related congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène VAMP1 ; pharmacothérapie ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | autosomal recessive congenital myasthenic syndrome;CMS;EMG;neuromuscular disorder;pyridostigmine;VAMP1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32616363 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.04.007 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32616363 |