Titre : | MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Telese R ; Pagliarani S ; Lerario A ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Cassandrini D ; Grimoldi N ; Conte G ; Cinnante C ; Santorelli FM ; Comi GP ; Sciacco M ; Peverelli L |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; gène MYH2 ; masculin ; myosinopathie avec déficit en MYH2 avec rétractions congénitales et ophtalmoplégie externe |
Mots-clés: | MYH2;myosin heavy chain myopathy;ophthalmoplegia;rimmed vacuoles; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32578970 / DOI : 10.1002/mgg3.1320 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32578970 |