Titre : | Confounding clinical presentation and different disease progression in CMT4B1 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Guimaraes-Costa R ; Villar-Quiles RN ; Latour P ; Sole G ; Husson I ; Lacour A ; Leonard-Louis S ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT4B1 ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | Bulbar and facial weakness ; CMT ; Chiari Syndrome ; MTMR2 gene ; neuropathy ; Usher ; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32586600 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.05.003 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32586600 |