Titre : | Exon-Skipping Oligonucleotides Restore Functional Collagen VI by Correcting a Common COL6A1 Mutation in Ullrich CMD |
Revue : | Molecular therapy. Nucleic acids, 21 |
Auteurs : | Aguti S ; Aguti S ; Bolduc V ; Ala P ; Turmaine M ; BÃ nnemann CG ; Muntoni F ; Zhou H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2020 |
Pages : | p 205 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; fibroblaste ; gène COL6A1 ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; recherche thérapeutique ; saut d'exon |
Mots-clés: | collagen VI;Ullrich muscular dystrophy;antisense oligonucleotide;congenital muscular dystrophy;deep intronic mutation;exon skipping;extra cellular matrix; |
Lien associé : | Texte complet sur PMC |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32585628 / DOI : 10.1016/j.omtn.2020.05.029 |
N° Profil MNM : | 2020062 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32585628 |