Titre : | La LGMD R21 liée au gène POGLUT1 : une myopathie ultra-rare aisément reconnaissable grâce à la biopsie et à l’imagerie musculaires : Lu pour vous |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 21 |
Auteurs : | Malfatti E |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 06/2020 |
Pages : | p 32 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Dans cet article [1], un consortium international de spécialistes de pathologie neuromusculaire coordonné par Carmen Paradas, neurologue à Séville (Espagne), rapporte une série de 15 patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) de type R21 (OMIM#617232). Cette forme autosomique récessive de LGMD est liée à des mutations bi-alléliques du gène POGLUT1 codant la protéine O-glucosyltransférase 1 [1].
|
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Malfatti_2020_LuPourVous_cDM21_p32 Adobe Acrobat PDF |