Titre : | Dystrophie musculaire de Becker due à un saut d’exon induit par des mutations du gène DMD décalant le cadre de lecture : Lu pour vous |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 21 |
Auteurs : | Allamand V |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 06/2020 |
Pages : | p 24 |
Langues: | Français |
Résumé : |
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations non-sens ou décalant le cadre de lecture du gène DMD, tandis que la forme moins sévère, la dystrophie de Becker (BMD) est habituellement due à des délétions/duplications en phase ou des mutations faux-sens. Certains patients portant une mutation non-sens présentent toutefois un phénotype BMD, le plus souvent attribué au saut de l’exon muté, ce qui entraîne une délétion en phase. La présente étude avait pour objectif d’identifier des cas BMD porteurs de mutations non-sens, décalant le cadre de lecture dans le gène DMD et d’étudier le taux de saut de l’exon muté.
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