Titre : | Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; gène GLE1 ; myopathie congénitale ; recommandation |
Mots-clés: | GLE1;NGS;congenital;mild;mutation;myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32537934 / DOI : 10.1002/mgg3.1277 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32537934 |