Titre : | Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 9 |
Auteurs : | Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 2020 |
Pages : | p 1478 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; séquençage |
Mots-clés: | genetic diagnosis;limb-girdle weakness;neuromuscular disease;next-generation sequencing;targeted exome analysis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32528171 / DOI : 10.1038/s41436-020-0840-3 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32528171 |