Titre : | Adult-onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD) |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Fatehi F ; Okhovat AA ; Nilipour Y ; Mroczek M ; Straub V ; Topf A ; Palibrk A ; Peric S ; Rakocevic Stojanovic V ; Najmabadi H ; Nafissi S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic génétique ; étude de cas ; féminin ; Iran ; lipidose musculaire ; masculin ; Serbie ; tableau clinique |
Mots-clés: | inherited metabolic disorders;lipid storage myopathy;metabolic myopathy;neuromuscular diseases;VLCAD deficiency;very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32558070 / DOI : 10.1111/ene.14402 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32558070 |