Titre : | Deletion of the Williams Beuren syndrome critical region unmasks facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society |
Auteurs : | Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; étude de cas ; Italie ; maladie associée ; masculin ; syndrome de Williams-Beuren |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32553920 / DOI : 10.1016/j.ejpn.2020.05.006 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32553920 |
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