Titre : | Sodium channel myotonia may be associated with high-risk brief resolved unexplained events |
Revue : | Wellcome open research, 5 |
Auteurs : | Cea G ; Andreu D ; Fletcher E ; Ramdas S ; Sud R ; Hanna MG ; Matthews E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2020 |
Pages : | p 7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apnée ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SCN4A ; nouveau-né ; pharmacothérapie ; raideur musculaire ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Mots-clés: | apnoea;channelopathy;laryngospasm;muscle disease;myotonia;paediatric;sodium channel;stridor; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32509969 / DOI : 10.12688/wellcomeopenres.15798.2 |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32509969 |