Titre : | Mutation analysis of 419 family and prenatal diagnosis of 339 cases of spinal muscular atrophy in China |
Revue : | BMC Medical Genetics, 21, 1 |
Auteurs : | Sun Y ; Kong X ; Zhao Z ; Zhao X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2020 |
Pages : | p 133 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; Chine ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; étude de cohorte |
Mots-clés: | long-range PCR;MLPA;prenatal diagnosis;SMN1 gene;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32552676 / DOI : 10.1186/s12881-020-01069-z |
N° Profil MNM : | 2020061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32552676 |