Titre : | Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2020 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Format : | 52 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Résumé : |
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV |
Lien associé : | Site Internet VIE PUBLIQUE |
Documents numériques (1)
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