| Titre : | Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity |
| Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 6 |
| Auteurs : | Stavusis J ; Micule I ; Wright NT ; Straub V ; Topf A ; Panades-de Oliveira L ; Dominguez Gonzalez C ; Inashkina I ; Kidere D ; Chrestian N ; Lace B |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 06/2020 |
| Pages : | p 483 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène COL6A3 |
| Mots-clés: | COL6A3;collagen VI-related myopathy;LGMD phenotype; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 32448721  / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.03.010
|
| N° Profil MNM : | 2020053 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32448721 |
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