Titre : | Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Molecular genetics and metabolism reports, 24 |
Auteurs : | Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène GYG1 ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XV ; myopathie métabolique héréditaire ; variabilité clinique |
Mots-clés: | GSD XV;GYG-1;glycogen storage disease type XV;glycogenin-1;neuromuscular disease;PBM-2;polyglucosan body myopathy-2; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32477874 / DOI : 10.1016/j.ymgmr.2020.100597 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32477874 |
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