Titre : | Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 30, 5 |
Auteurs : | Bolduc V ; Minor KM ; Hu Y ; Kaur R ; Friedenberg SG ; Van Buren S ; Guo LT ; Glennon JC ; Marioni-Henry K ; Mickelson JR ; Bonnemann CG ; Shelton GD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2020 |
Pages : | p 360 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chien ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6A3 ; modèle animal ; myopathie congénitale ; recherche biomédicale |
Mots-clés: | canine;collagen VI;muscle;myopathy; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32439203 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.03.005 |
N° Profil MNM : | 2020052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32439203 |