Titre : | Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 94, 23 |
Auteurs : | Hamanaka K ; Sikrova D ; Mitsuhashi S ; Masuda H ; Sekiguchi Y ; Sugiyama A ; Shibuya K ; Lemmers RJLF ; Goossens R ; Ogawa M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Kuwabara S ; Balog J ; Nishino I ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 06/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; étude de cas ; Japon ; masculin |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32467133 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009617 |
N° Profil MNM : | 2020053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32467133 |
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