| Titre : | The genetic profile of dysferlinopathy in a cohort of 209 cases: genotype-phenotype relationship and a hotspot on the inner DysF domain |
| Revue : | Human mutation |
| Auteurs : | Izumi R ; Takahashi T ; Suzuki N ; Niihori T ; Ono H ; Nakamura N ; Katada S ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Aoki Y ; Aoki M |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | United States, 05/2020 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cohorte |
| Mots-clés: | Miyoshi muscular dystrophy;arginine and tryptophan (R/W) stacking;dysferlin;inner DysF domain;limb-girdle muscular dystrophy type 2B;next generation sequencing; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 32400077  / DOI : 10.1002/humu.24036
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| N° Profil MNM : | 2020052 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32400077 |
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