Titre : | Comprehensive genetic sequence and copy number analysis for Charcot-Marie-Tooth disease in a Canadian cohort of 2517 patients |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Volodarsky M, Auteur ; Kerkhof J ; Stuart A ; Levy M ; Brady LI ; Tarnopolsky M ; Lin H ; Ainsworth P ; Sadikovic B |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 05/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | clinical genetics;copy-number;diagnostics;genetic screening/counselling;neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32376792 / Pubmed : 10.1136/jmedgenet-2019-106641 |
N° Profil MNM : | 2020051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32376792 |