Titre : | Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology |
Auteurs : | Cerino M, Auteur ; Salort-Campana E ; Salvi A ; Cintas P ; Renard D ; Morales RJ ; Tard C ; Leturcq F ; Stojkovic T ; Bonello-Palot N ; Gorokhova S ; Mortreux J ; de Paula AM ; Levy N ; Pouget J ; Cossee M ; Bartoli M ; Krahn M ; Attarian S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CAPN3;NGS;calpainopathy;dominant;myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32342993 / DOI : 10.1111/nan.12624 |
N° Profil MNM : | 2020051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32342993 |