Titre : | Expanding the disease phenotype of ADSSL1-associated myopathy in non-Korean patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Mroczek M, Auteur ; Durmus H ; Bijarnia-Mahay S ; Topf A ; Ghaoui R ; Bryen S ; Duff J ; England E ; Cooper ST ; Macarthur DG ; Straub V |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | ADSSL1;adenylosuccinate synthase;adult onset distal myopathy;MPD5; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32331917 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.02.006 |
N° Profil MNM : | 2020042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32331917 |
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