Titre : | Congenital myasthenic syndrome-associated agrin variants affect clustering of acetylcholine receptors in a domain-specific manner |
Revue : | JCI insight, 5, 7 |
Auteurs : | Ohkawara B ; Shen X ; Selcen D ; Nazim M ; Bril V ; Tarnopolsky MA ; Brady L ; Fukami S ; Amato AA ; Yis U ; Ohno K ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; gène AGRN ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | genetics;neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32271162 / DOI : 10.1172/jci.insight.132023 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32271162 |