Titre : | Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy |
Revue : | Clinical genetics |
Auteurs : | Wang Q ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; étude de cohorte ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | Chinese;genotype;hereditary nemaline myopathy;phenotype; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32222963 / DOI : 10.1111/cge.13745 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32222963 |