Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth dise... Catalogue en ligne

Titre :	Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2
Revue :	Journal of the peripheral nervous system : JPNS
Auteurs :	Geroldi A ; Prada V ; Veneri F ; Trevisan L ; Origone P ; Grandis M ; Schenone A ; Gemelli C ; Lanteri P ; Fossa P ; Mandich P ; Bellone E
Type de document :	Article
Editeur :	United States, 04/2020
Langues:	Anglais
Mots-clés :	adulte ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; gène PMP2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; panel de gènes ; physiopathologie ; sexe féminin ; sexe masculin
Mots-clés:	CMT1;lipids;neuropathy;PMP2;
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32277537 / DOI : 10.1111/jns.12375
N° Profil MNM :	2020041
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32277537

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