Titre : | A spontaneous missense mutation in the chromodomain helicase DNA binding protein 8 (CHD8) gene: a novel association with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology |
Auteurs : | Lee CY, Auteur ; Petkova M ; Morales-Gonzalez S ; Gimber N ; Schmoranzer J ; Meisel A ; Bohmerle W ; Stenzel W ; Schuelke M ; Schwarz JM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 04/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; diagnostic génétique ; étude de cas ; féminin ; jumeau ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | Duplin;chromodomain helicase DNA binding protein 8;macrocephalus;myasthenia;neuromuscular junction;overgrowth;structured illumination microscopy;super-resolution microscopy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32267004 / DOI : 10.1111/nan.12617 |
N° Profil MNM : | 2020041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32267004 |