Titre : | Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | classification des maladies ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; myopathie mitochondriale ; ophtalmoplégie externe progressive |
Mots-clés: | clinical genetics;diagnostics;molecular genetics;muscle disease;neuromuscular disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32161153 / DOI : 10.1136/jmedgenet-2019-106649 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32161153 |