Titre : | Maladie de Brody : une étude internationale |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/04/2020 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique |
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Texte intégral : |
L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue. La maladie de Brody est due à des anomalies du gène ATP2A1, lequel code une protéine qui permet le repompage du calcium après la contraction musculaire. Cette protéine appelée SERCA1 n’est présente que dans les fibres musculaires sollicitées dans les mouvements brefs et rapides (les fibres de type II). Une équipe internationale a publié en février 2020 une étude détaillée sur cette maladie musculaire extrêmement rare en s’appuyant sur les 18 cas publiés dans la littérature médico-scientifique et l’observation de 22 cas suivis en France, en Allemagne en Espagne, aux Pays-Bas, au Québec ou au Royaume-Uni. Une atteinte des paupières sous estimée Si l’étude confirme que cette maladie se manifeste par l’apparition d’une raideur musculaire au cours de mouvements rapidement répétés (comme courir ou monter à la corde) touchant les bras et les jambes, elle met en évidence que, dans 2/3 des cas, les muscles des paupières sont aussi touchés par ce phénomène. Cette raideur musculaire à l’exercice est différente d’une myotonie, car elle ne s‘améliore pas avec la prolongation de l’exercice (au contraire) et les enregistrements électromyographiques (EMG) ne montrent pas de signes électriques de myotonie. La biopsie musculaire révèle des anomalies minimes avec, notamment, des fibres musculaires de type II de petite taille. L’activité de la protéine SERCA est diminuée, voire absente. Le diagnostic repose sur la découverte d’une anomalie génétique dans le gène ATP2A1. Au regard de ces résultats, les auteurs recommandent de faire directement une analyse génétique en cas de retard de relaxation musculaire, silencieuse à l’EMG et ne s’accompagnant ni d’atrophie ni de faiblesse musculaire. Un potentiel risque d’hyperthermie maligne Ce diagnostic est d’autant plus important à faire que, selon cette étude, certaines personnes atteintes de maladie de Brody pourraient être à risque d’hyperthermie maligne, un désordre du métabolisme du calcium musculaire dont les manifestations, potentiellement graves, sont déclenchées par certains produits anesthésiques. D’où l’importance si on est atteint de cette maladie, de prévenir l’anesthésiste et le chirurgien afin qu’ils utilisent d’autres produits sans risque. Un signe électrique orientant vers le diagnostic de maladie de Brody Les cliniciens français (dont certains de l’Institut de Myologie, Paris) et suisses qui ont participé à l’étude internationale, ont, quant à eux, décrit l’existence d’une réponse électrique anormale à la stimulation nerveuse répétitive du muscle. Ce signe, aisé à retrouver à l’EMG, pourrait faciliter grandement la détection d’une maladie de Brody chez des personnes ayant des manifestations cliniques peu caractéristiques. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Maladie de Brody : les leçons de tous les cas publiés de cette maladie très rare et mal reconnue. La maladie de Brody est due à des anomalies du gène ATP2A1, qui code la protéine SERCA1, une pompe à calcium du réticulum sarcoplasmique spécifique des fibres de type II et permettant le retour du calcium dans le réticulum sarcoplasmique après la contraction musculaire. Une équipe de cliniciens internationale (dont l’Institut de Myologie, Paris) a publié en février 2020 une étude observationnelle détaillée de la maladie de Brody en reprenant 40 cas confirmés génétiquement : 18 cas décrits dans la littérature et 22 nouveaux cas suivis en France, en Allemagne, en Espagne, aux Pays-Bas, au Québec ou au Royaume-Uni. Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice |
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