Titre : | Spectrum of amyloglucosidase mutations in Asian Indian patients with Glycogen storage disease type III |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A |
Auteurs : | Perveen S ; Gupta N ; Kumar M ; Kaur P ; Chowdhury MR ; Kabra M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude transversale ; gène AGL ; maladie de Cori-Forbes |
Mots-clés: | AGL gene;glycogen storage disease type III;India;glycogen debranching enzyme;molecular modeling;mutation spectrum; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32222031 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61547 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32222031 |