Titre : | A novel homozygous variant of RYR1 p.Ala3072Asp in a neonate with dusty core disease: A new entity with clinicopathological implications |
Revue : | Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology |
Auteurs : | Gaspar BL |
Type de document : | Article |
Editeur : | Australia, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; étude de cas ; gène RYR1 ; Inde ; masculin ; myopathie congénitale ; nouveau-né |
Mots-clés: | RYR1;congenital myopathy;dusty core disease (DuCD); |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32187740 / DOI : 10.1111/neup.12648 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32187740 |