Titre : | Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention |
Revue : | International Journal of molecular sciences, 21, 6 |
Auteurs : | Salort-Campana E ; Fatehi F ; Beloribi-Djefaflia S ; Roche S ; Nguyen K ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Bouhour F ; Ollagnon E ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Kuntzer T ; Levy N ; Magdinier F ; Attarian S |
Type de document : | Article |
Editeur : | Switzerland, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; échelle fonctionnelle ; étude transversale |
Mots-clés: | FSHD;facioscapulohumeral muscular dystrophy;association;correlation;genotype;methylation;phenotype; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32210100 / DOI : 10.3390/ijms21062221 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32210100 |