Titre : | A Pathogenic Missense Variant (c.1617G>A, p.Met539Ile) in UBA1 Causing Infantile X-Linked Spinal Muscular Atrophy (SMAX2) |
Revue : | Frontiers in pediatrics, 8 |
Auteurs : | Wang XH ; Zhang LM ; Yang X ; Zhou SZ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/2020 |
Pages : | p 64 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; Asie ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; famille ; gène UBA1 ; masculin ; UBA1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | SMAX2;UBA1 gene;gene variant;infantile X-linked spinal muscular atrophy;ubiquitin-like modifier activating enzyme 1; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32181232 / DOI : 10.3389/fped.2020.00064 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32181232 |