Titre : | Longitudinal case study and phenotypic multimodal characterization of McArdle disease-linked retinopathy: insight into pathomechanisms |
Revue : | Ophthalmic genetics, 41, 1 |
Auteurs : | Vaclavik V ; Naderi F ; Schaller A ; Escher P |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 02/2020 |
Pages : | p 73 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; étude de cas ; maladie de McArdle ; masculin ; myopathie métabolique héréditaire ; ophtalmologie ; rétinopathie ; tableau clinique |
Mots-clés: | PYGM;retinopathy;glycogen phosphorylase;glycogen storage disease;pattern dystrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32124677 / DOI : 10.1080/13816810.2020.1727536 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32124677 |