Titre : | Mutations in GAA Gene in Tunisian Families with Infantile Onset Pompe Disease: Novel Mutation and Structural Modeling Investigations |
Revue : | Journal of molecular neuroscience : MN |
Auteurs : | Alila-Fersi O ; Aloulou H ; Werteni I ; Mahfoudh N ; Chabchoub I ; Kammoun H ; Keskes L ; Hachicha M ; Belguith N ; Fakhfakh F |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afrique du Nord ; analyse génétique ; étude de cohorte ; maladie de Pompe à début précoce ; nourrisson ; Tunisie |
Mots-clés: | 3D structure;founder mutation;GAA gene;infantile Pompe disease;novel mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32125626 / DOI : 10.1007/s12031-020-01516-9 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32125626 |