Titre : | Identification of a rare SEPT9 variant in a family with autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | BMC Medical Genetics, 21, 1 |
Auteurs : | Grosse GM ; Bauer C ; Kopp B ; Schrader C ; Osmanovic A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2020 |
Pages : | p 45 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; étude de cas ; Europe (géographique) ; famille ; féminin ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; masculin |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth;inherited neuropathy;next generation sequencing;SEPT9;septin; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32122354 / DOI : 10.1186/s12881-020-0984-7 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32122354 |