Titre : | Direct Haplotyping-Based Noninvasive Prenatal Test for Myotonic Dystrophy Type 1 with Large CTG Expansion |
Revue : | Clinical chemistry |
Auteurs : | Lee JS ; Lee KB ; Song H ; Sun C ; Kim MJ ; Cho SI ; Lee YK ; Park SS ; Seong MW |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic prénatal ; dystrophie myotonique de type 1 ; lettre |
Mots-clés: | allele-specific polymerase chain reaction;linked-read sequencing;noninvasive prenatal testing;posterior risk calculation;triplet-repeat expansion disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32167563 / DOI : 10.1093/clinchem/hvaa025 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32167563 |