Titre : | Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening - Opportunity or Burden? |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 7, 2 |
Auteurs : | Muller Felber W ; Vill K ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; Blaschek A ; Kolbel H |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 2020 |
Pages : | p 109 |
Note générale : |
Erratum for
Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening - Opportunity or Burden? Müller-Felber W, Vill K, Schwartz O, Gläser D, Nennstiel U, Wirth B, Burggraf S, Röschinger W, Becker M, Durner J, Eggermann K, Müller C, Hannibal I, Olgemöller B, Schara U, Blaschek A, Kölbel H. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):109-117. doi: 10.3233/JND-200475. PMID: 32144995 Free PMC article. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; conseil génétique ; dépistage néonatal ; diagnostic ; stratégie thérapeutique |
Mots-clés: | SMN2;spinal muscular atrophy;newborn screening;survival motor neuron gene; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32144995 / DOI : 10.3233/JND-200475 |
N° Profil MNM : | 2020031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32144995 |
Voir aussi : |