Titre : | Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics |
Auteurs : | Chen X ; Sanchis-Juan A ; French CE ; Connell AJ ; Delon I ; Kingsbury Z ; Chawla A ; Halpern AL ; Taft RJ ; Bentley DR ; Butchbach MER ; Raymond FL ; Eberle MA |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; diagnostic ; RECHERCHE ; technique de biologie moléculaire |
Mots-clés: | bioinformatics;carrier screening;copy-number analysis;genome sequencing (GS);spinal muscular atrophy (SMA); |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32066871 / DOI : 10.1038/s41436-020-0754-0 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32066871 |