Titre : | Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort |
Revue : | Clinical neurology and neurosurgery, 192 |
Auteurs : | Zanoteli E ; Soares PS ; Silva AMSD ; Camelo CG ; Fonseca ATQSM ; Albuquerque MAV ; Moreno CAM ; Lopes Abath Neto O ; Novo Filho GM ; Kulikowski LD ; Reed UC |
Type de document : | Article |
Editeur : | Netherlands, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Brésil ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; enfant ; étude de cohorte ; famille ; gène COL6 ; histopathologie ; myopathie de Bethlem |
Mots-clés: | COL6;collagen VI;congenital muscular dystrophy;muscle biopsy;myopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32065942 / DOI : 10.1016/j.clineuro.2020.105734 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32065942 |