Titre : | Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy |
Revue : | The Journal of clinical investigation, 130, 3 |
Auteurs : | Sullivan JM ; Motley WW ; Johnson JO ; Aisenberg WH ; Marshall KL ; Barwick KE ; Kong L ; Huh JS ; Saavedra-Rivera PC ; McEntagart MM ; Marion MH ; Hicklin LA ; Modarres H ; Baple EL ; Farah MH ; Zuberi AR ; Lutz CM ; Gaudet R ; Traynor BJ ; Crosby AH ; Sumner CJ |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/2020 |
Pages : | p 1506 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; famille ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; physiopathologie ; recherche thérapeutique |
Mots-clés: | genetic diseases;genetics;neurodegeneration;neuromuscular disease;neuroscience; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32065591 / DOI : 10.1172/JCI128152 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32065591 |