Titre : | Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS |
Auteurs : | Ishihara S ; Okamoto Y ; Tanabe H ; Yoshimura A ; Higuchi Y ; Yuan JH ; Hashiguchi A ; Ishiura H ; Mitsui J ; Suwazono S ; Oya Y ; Sasaki M ; Nakagawa M ; Tsuji S ; Ohya Y ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cohorte ; gène BSCL2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | BSCL2;Charcot-Marie-Tooth disease;heterozygous mutation;sensory disturbance;vocal cord paresis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32108980 / DOI : 10.1111/jns.12369 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32108980 |