Titre : | Loss-of-function of EBP50 is a new cause of hereditary peripheral neuropathy: EBP50 functions in peripheral nerve system |
Revue : | Glia |
Auteurs : | Song GJ ; Gupta DP ; Rahman MH ; Park HT ; Al Ghouleh I ; Bisello A ; Lee MG ; Park JY ; Park HH ; Jun JH ; Chung KW ; Choi BO ; Suk K |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; identification du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; recherche génétique ; souris |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;EBP50;Schwann cells;ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein;hereditary peripheral neuropathy;mutation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32077526 / DOI : 10.1002/glia.23805 |
N° Profil MNM : | 2020022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32077526 |